Hemofili hastalığının kanama bozukluğu olduğunu belirten Uzm. Dr. Fatma Türkan Mutlu; "Hemofili hastalığı X kromozomuna bağlı genetik bir hastalıktır. X’e bağlı kalıtılması demek kız çocuklarının taşıyıcı, erkek çocuklarının hasta olması demektir. Bu hastalık kandaki pıhtılaşma faktörlerinin eksikliğine bağlı kanama bozukluğudur. Bir yerde kanama olduğu zaman pıhtılaşmadığı için kanın durmamasıdır. Faktör seviyesinin eksikliğine göre ağır, orta, hafif hemofili şeklinde adlandırılır."
Hemofili hastalarına zamanında müdahale edilmediği takdirde ciddi sorunlarla karşılaşılabileceğini aktaran Mutlu; "Hemofili, doğuştan gelen genetik nedenli bir kanama bozukluğu ve kan hastalığıdır. Kanın yeterince pıhtılaşamaması nedeniyle kanama uzun süre durmaz. Zamanında müdahale edilmediğinde ciddi sorunlara neden olabilir. Kesik ve yaralanmalarda kanamanın uzun sürmesi, kas ve eklem içinde kanamalar, vücudun herhangi bir yerinde nedensiz kanama ve morarmalar en önemli belirtilerdir. Temel tedavi eksik olan pıhtılaşma faktörünün yerine konmasını içerir. Uygun tedavinin verilmesi, egzersiz ve yaşam tarzı değişiklikleri ile hasta normal bir hayat sürebilir. Tedavide gecikme olursa ölümcül kanamalar olabilir. Pıhtılaşma faktörlerinin üretiminden X kromozomu üzerindeki faktör-8 ve faktör-9 genleri sorumludur. Hemofili A (faktör 8 eksikliği) hastalığı Hemofili B’ye (faktör 9 eksikliği) göre biraz daha sık görülür. Hemofili A ve hemofili B’nin kanama sorunları aynıdır. Sizin veya çocuğunuzun sahip olduğu tip sadece özel kan testleri ile belirlenebilir. Tedaviler farklı olduğu için tipin bilinmesi önemlidir" ifadelerini kullandı.
Hemofilinin tedavi yöntemleri hakkında da bilgiler veren Dr. Fatma Türkan Mutlu; "Hemofili-A ve hemofili-B hastaları faktör eksikliğinin şiddetine göre 3 gruba ayrılır. Yüzde 1'in altında faktör içeriyor ise ağır hemofili hastalığıdır. Kanamalar doğumdan sonraki ilk aylarda başlar. Kendiliğinden veya hafif travmalarla bile ortaya çıkar ve tedavi edilmezse sakatlıklara yol açar.
Orta hemofili hastalığı Faktör düzeyi yüzde 1 ila yüzde 5 kanamalar ağır hemofiliden daha seyrektir ve genellikle bir travma, ameliyat veya yaralanmadan sonra ortaya çıkar. Hafif hemofili hastalığı faktör düzeyi yüzde 5 ila yüzde 50 arasındadır. Ciddi yaralanma, ameliyat gibi uzun süre kanamaya neden olan bir olay gerçekleşene kadar teşhis edilmez. 1950'li yıllarda plazma ile daha sonra ise pıhtılaşma faktörleri üretilerek tedavilere ulaşılmıştır. Ülkemize pıhtılaşma faktörleri 1990 'li yıllarda kullanılmaya başlamıştır. Hastalar ilaçlarını kendi evlerinde de kullanıp normal sosyal hayatına devam edebilmektedir. Daha ciddi kanamalarda ise hastanede tedaviler mümkündür. Kayseri Şehir ve Erciyes Üniversite Hastanelerimizde Çocuk Hematoloji bölümünde bu tedavileri yapılmaktadır" ifadelerimi kullandı.